2024-11-27 - الأربعاء
وفيات الأردن اليوم الأربعاء 27-11-2024 nayrouz الشمري يزور الجامعة الألمانية الأردنية nayrouz تفاصيل سرقة أمانة السر والصندوق في نادي البقعة nayrouz الارصاد تحذر من الصقيع صباح الاربعاء nayrouz العبيدات يفتتح دورة نظام الجودة في مدرسة السمط الأساسية للبنين بلواء الكورة - صور nayrouz أسرة "نيروز الإخبارية" تهنئ العقيد السرطاوي بالسلامة nayrouz ورشة في الزرقاء لتعزيز ثقافة السلامة العامة والجاهزية للطوارئ nayrouz محافظ المفرق يتفقد مرافق خدمية في قضاء السرحان nayrouz فوز الاهلي على ساكب بدوري اليد nayrouz زراعة الوسطية تدعو المزارعين لأخذ الاحتياطات اللازمة للتعامل مع الحالة الجوية nayrouz متخصصون يناقشون الذكاء الاصطناعي ومناهج التعليم والتعلم nayrouz إطلاق برنامج تدريب المهارات الخضراء لتأهيل القوى العاملة nayrouz محافظ العقبة يتفقد إنجازات مدينة الأمير حمزة للشباب nayrouz موتا: الحسين إربد جاهز وواثق بلاعبيه nayrouz الحاج حسين موسى البيايضة في ذمة الله nayrouz إسرائيل توافق على اتفاق لوقف إطلاق النار مع لبنان nayrouz وزارة التربية: امتحان الثانوية العامة ورقيا لطلبة 2007 وإلكترونيا لطلبة 2008 nayrouz الأردن .. خمسيني يقع ضحية احتيال على يد خطابة - فيديو nayrouz الوحدات يتأهل للدور الثاني في دوري أبطال آسيا 2 nayrouz المرافي يؤدب ولداً ينغص معيشة والديه..! nayrouz
وفيات الأردن اليوم الأربعاء 27-11-2024 nayrouz الحاج حسين موسى البيايضة في ذمة الله nayrouz الحماد يعزي القضاه بوفاة الحاج الأستاذ أحمد الخطيب nayrouz شقيق وزير الزراعة في ذمة الله nayrouz وفاة الشاب نعيم موسى شحاده الحنيفات " ابو عمر " nayrouz وفيات الأردن اليوم الثلاثاء 26-11-2024 nayrouz "الحوري " يعزي أمير الكويت بوفاة الشيخ محمد عبدالعزيز حمود الجراح الصباح nayrouz الحاج حماد حمد المناجعه " أبو محمد " في ذمة الله nayrouz الأستاذ أحمد علي الخطيب القضاة " أبو سفيان" في ذمة الله nayrouz وفاة العميد الركن م محمد صياح الحرفوشي nayrouz وفيات الأردن اليوم الإثنين 25-11-2024 nayrouz وفاة الشاب معزوز قاسم العزام nayrouz الأمن العام ينعى وفاة الملازم أول ليث هاشم الكساسبة nayrouz وفاة الحاج عيسى شقيق اللواء الركن ماجد خليفة المقابلة nayrouz وفاة شقيقة المعلمة " سارة أبو سرحان " nayrouz وفيات الأردن اليوم الأحد 24-11-2024 nayrouz المقدم سفاح طرقي السرحان في ذمة الله nayrouz وفاة فوزية غانم الحريثي الطائي (أم منصور) زوجة الحاج عازم منصور الزبن nayrouz والدة النائب السابق نواف حسين النعيمات في ذمة الله nayrouz لواء الموقر يودّع الشاب بدر عليان الجبور بحزنٍ عميق وشديد ..." صور فيديو " nayrouz

الذكاء الاصطناعي يحسّن تشخيص الاضطرابات الوراثية النادرة

{clean_title}
نيروز الإخبارية :
أحدث الذكاء الاصطناعي ثورة في تشخيص الاضطرابات الوراثية النادرة، وهي مهمة شاقة تقليديًا لعلماء الوراثة.

وبحسب تقرير نشره موقع medicalxpress، قام الباحثون في كلية بايلور للطب في الولايات المتحدة بتطوير نظام مبتكر للتعلم الآلي، AI-MARRVEL (AIM)، يهدف إلى تعزيز كفاءة ودقة تشخيص الاضطرابات المندلية؛ ما يمثل تقدمًا كبيرًا في مجال الطب الجيني.

المرض النادر

وشدد المؤلف المشارك بينجفي ليو على الحاجة الملحة لتحسين معدلات التشخيص، مشيرًا أنه حاليًا يتم تشخيص 30% فقط من الاضطرابات الوراثية النادرة، بمتوسط وقت تشخيص يصل إلى ست سنوات من بداية الأعراض.

ويتمتع نظام AIM بالقدرة على إعطاء الأولوية للمتغيرات المسببة المحتملة للاضطرابات المندلية؛ إذ يعمل من خلال تحليل بيانات وأعراض تسلسل الإكسوم لدى المرضى، والاستفادة من قاعدة البيانات الشاملة للموارد المجمعة النموذجية لاستكشاف المتغيرات النادرة التي طوّرها فريق البحث سابقًا.

ومع وجود أكثر من 3.5 مليون متغير من آلاف الحالات التي تم تشخيصها، يوفر AIM تصنيفًا للجينات المرشحة الأكثر احتمالاً للتسبب بالمرض النادر؛ ما يؤدي إلى تسريع عملية التشخيص بشكل كبير.

وفي اختبارات صارمة ضد خوارزميات أخرى باستخدام مجموعات بيانات واقعية وشبكة الأمراض غير المشخصة، إضافة إلى مشروع فك رموز الاضطرابات النمائية، تفوق AIM باستمرار على الأساليب الحالية.

وسلط الباحثون الضوء على قدرة AIM في محاكاة عمليات صنع القرار البشري؛ ما يؤدي بشكل فعّال إلى مضاعفة معدل التشخيص الدقيق.

علاوة على ذلك، يوفر AIM الأمل لحالات الأمراض النادرة التي لم يتم علاجها من خلال تحديد احتمالية أن تكون قابلة لإعادة التحليل.

التأثير التحويلي للذكاء

من خلال إعادة تحليل الإكسوم السريري، حددت AIM بشكل صحيح 57% من الحالات القابلة للعلاج؛ ما يوفر وسيلة واعدة لعلاج العديد من الحالات الميئوس منها سابقًا.

وأشاد الدكتور هوغو بيلين، المؤلف المشارك وأستاذ الخدمة المتميزة في علم الوراثة الجزيئية والبشرية في بايلور، بـ AIM باعتباره تقدمًا كبيرًا في تشخيص الأمراض النادرة، وقادرًا على توجيه اكتشاف اضطرابات غير معروفة سابقًا.

وأكد كبير المؤلفين، الدكتور فان شي، على التأثير التحويلي للذكاء المعزز في توفير رؤى جينية شاملة على نطاق واسع، ومن خلال الجمع بين الخبرة العميقة ومجموعات البيانات المنسقة للغاية والتكنولوجيا الآلية القابلة للتطوير.

ويهدف الباحثون إلى إدخال الجيل التالي من الذكاء التشخيصي في الممارسة السريرية؛ ما يوفر الأمل لعدد لا يحصى من الأفراد والعائلات المتضررة من الاضطرابات الوراثية النادرة.