2024-11-01 - الجمعة
بكر السباتين يكتب :" صورة وتعليق.. إلى أين المفر" nayrouz أغرب تفسيرات الأحلام..."ابن سيرين" يكشف رجلا متزوجا بأمه nayrouz تناوله باستمرار.. نوع من الخضروات يخفض نسبة السكر في الدم إلى النصف nayrouz رسميًا.. مصر تبدأ بزراعة البانكو بتكلفة بسيطة وعائد كبير nayrouz هل يجوز التصرف في المال الحرام بعد التوبة؟ سؤال يجيب عليه الفقهاء nayrouz طبيب رئيسًا لبرلمان العراق.. من هو محمود المشهداني؟ nayrouz استقبل الجمعة بطريقة خاصة.. 10 سنن لا تفوتها nayrouz بايدن يعضّ ثلاثة أطفال ويمضغ إصبع أرجلهم nayrouz جدول مباريات اليوم الجمعة 1 نوفمبر 2024 والقنوات الناقلة nayrouz النعيمي يشكر الملك والديوان للمشاركة في عزاء والدته nayrouz وفيات الأردن اليوم الجمعة 1-11-2024 nayrouz بيان صادر عن القوات المسلحة الأردنية nayrouz اللواء الركن المتقاعد إسماعيل العرود: مسيرة عسكرية حافلة بخدمة الوطن nayrouz عاجل ..القوات المسلحة: طائرة مسيرة مجهولة المصدر سقطت بمنطقة خالية في جرش ولا إصابات nayrouz الرفوع يحيل نفسه على التقاعد . nayrouz اللواء علاء أبو زيد يحتفي بأعياد أكتوبر في الإسماعيلية ويشيد بالرئيس السيسي مؤسس النهضة الحديثة nayrouz عاجل ..الجيش يُحبط محاولة تهريب مواد مخدرة بواسطة طائرة مسيرة nayrouz المهدي و قمصان وفخري وعزت ضيوف شرف احتفالية ومناقشة نصر أكتوبر المجيد بمؤسسة هويدا عطا nayrouz حادث مروّع على طريق العارضة يتسبب بوفاة شخص وإصابة زوجته nayrouz "الأردن.. دعمٌ هاشميٌ متواصلٌ وإرثٌ أصيلٌ في خدمة القضايا العربية" nayrouz
وفيات الأردن اليوم الجمعة 1-11-2024 nayrouz وفيات الأردن اليوم الخميس 31-10-2024 nayrouz الكلية الجامعية الوطنية للتكنولوجيا تنعى والد زوجة المهندس محمد الطراونة المرحوم الحاج سيف الدين ابو زيد nayrouz وفيات الأردن اليوم الأربعاء 30-10-2024 nayrouz الشاب غالب عواد منيس الجبور في ذمة الله nayrouz والدة الدكتور مالك الشرايري نائب رئيس الجامعة الالمانية الأردنية في ذمة الله nayrouz وفاة المهندسة لينا التميمي "أم إبراهيم" nayrouz خليل سند الجبور ينعى الراحل سليم هلال الجبور بكلمات مؤثرة nayrouz وفيات الأردن اليوم الثلاثاء 29-10-2024 nayrouz الحاج سليم هلال الجبور في ذمة الله nayrouz شكر على تعاز بوفاة الحاج سعود عبدالكريم البخيت النصيرات nayrouz وفيات الأردن اليوم الإثنين 28-10-2024 nayrouz الحزن يخيم على جامعة العلوم والتكنولوجيا بوفاة طالبة الطب سيلين العجلوني nayrouz اعضاء الإتحاد العربي للتضامن الاجتماعي يعزي الشيخ محمد بني هذيل بوفة ابن عمه nayrouz وفاة الشاب أحمد حابس المعرعر العظامات nayrouz وفاة منى أمجد دواهدة: أحمد المعاني يعزي بوفاة شقيقة زوجته nayrouz وفاة والدة المعلمة " سامية المعايطة " nayrouz وفاة سيدة وطفليها بحريق في مخيم الزعتري nayrouz قبيلة بني صخر تودع الشاب فواز الصهيبة nayrouz 750 ألف دينار مبيعات مهرجان الرمان في 3 أيام nayrouz

الذكاء الاصطناعي يحسّن تشخيص الاضطرابات الوراثية النادرة

{clean_title}
نيروز الإخبارية :
أحدث الذكاء الاصطناعي ثورة في تشخيص الاضطرابات الوراثية النادرة، وهي مهمة شاقة تقليديًا لعلماء الوراثة.

وبحسب تقرير نشره موقع medicalxpress، قام الباحثون في كلية بايلور للطب في الولايات المتحدة بتطوير نظام مبتكر للتعلم الآلي، AI-MARRVEL (AIM)، يهدف إلى تعزيز كفاءة ودقة تشخيص الاضطرابات المندلية؛ ما يمثل تقدمًا كبيرًا في مجال الطب الجيني.

المرض النادر

وشدد المؤلف المشارك بينجفي ليو على الحاجة الملحة لتحسين معدلات التشخيص، مشيرًا أنه حاليًا يتم تشخيص 30% فقط من الاضطرابات الوراثية النادرة، بمتوسط وقت تشخيص يصل إلى ست سنوات من بداية الأعراض.

ويتمتع نظام AIM بالقدرة على إعطاء الأولوية للمتغيرات المسببة المحتملة للاضطرابات المندلية؛ إذ يعمل من خلال تحليل بيانات وأعراض تسلسل الإكسوم لدى المرضى، والاستفادة من قاعدة البيانات الشاملة للموارد المجمعة النموذجية لاستكشاف المتغيرات النادرة التي طوّرها فريق البحث سابقًا.

ومع وجود أكثر من 3.5 مليون متغير من آلاف الحالات التي تم تشخيصها، يوفر AIM تصنيفًا للجينات المرشحة الأكثر احتمالاً للتسبب بالمرض النادر؛ ما يؤدي إلى تسريع عملية التشخيص بشكل كبير.

وفي اختبارات صارمة ضد خوارزميات أخرى باستخدام مجموعات بيانات واقعية وشبكة الأمراض غير المشخصة، إضافة إلى مشروع فك رموز الاضطرابات النمائية، تفوق AIM باستمرار على الأساليب الحالية.

وسلط الباحثون الضوء على قدرة AIM في محاكاة عمليات صنع القرار البشري؛ ما يؤدي بشكل فعّال إلى مضاعفة معدل التشخيص الدقيق.

علاوة على ذلك، يوفر AIM الأمل لحالات الأمراض النادرة التي لم يتم علاجها من خلال تحديد احتمالية أن تكون قابلة لإعادة التحليل.

التأثير التحويلي للذكاء

من خلال إعادة تحليل الإكسوم السريري، حددت AIM بشكل صحيح 57% من الحالات القابلة للعلاج؛ ما يوفر وسيلة واعدة لعلاج العديد من الحالات الميئوس منها سابقًا.

وأشاد الدكتور هوغو بيلين، المؤلف المشارك وأستاذ الخدمة المتميزة في علم الوراثة الجزيئية والبشرية في بايلور، بـ AIM باعتباره تقدمًا كبيرًا في تشخيص الأمراض النادرة، وقادرًا على توجيه اكتشاف اضطرابات غير معروفة سابقًا.

وأكد كبير المؤلفين، الدكتور فان شي، على التأثير التحويلي للذكاء المعزز في توفير رؤى جينية شاملة على نطاق واسع، ومن خلال الجمع بين الخبرة العميقة ومجموعات البيانات المنسقة للغاية والتكنولوجيا الآلية القابلة للتطوير.

ويهدف الباحثون إلى إدخال الجيل التالي من الذكاء التشخيصي في الممارسة السريرية؛ ما يوفر الأمل لعدد لا يحصى من الأفراد والعائلات المتضررة من الاضطرابات الوراثية النادرة.